De ziekte van Stargardt

De ziekte van Stargardt is een erfelijke ziekte. Door de ziekte wordt het centrale deel van het netvlies aangetast waardoor het gezichtsvermogen steeds verder achteruit gaat. Uiteindelijk kan het tot blindheid leiden.

Oorzaak ziekte van Stargardt

We weten nog steeds niet precies waarom de ene persoon wel en de andere niet door de ziekte van Stargardt getroffen wordt. Dankzij genetisch en klinisch onderzoek weten we wel dat de ziekte wordt veroorzaakt door foutjes (mutaties) in het zogenaamde ABCA4 gen.

Methoden en technieken voor het opsporen van genfoutjes

Inmiddels worden er methodes ontwikkeld waarmee vrij gemakkelijk kan worden vastgesteld welke genfoutjes de veroorzaker van de ziekte van Stargardt zijn. Als duidelijk is om welke genfoutjes het gaat, kan er gericht behandeling plaatsvinden. Deze methodes dienen nader ontwikkeld te  worden. Als daar voldoende middelen voor beschikbaar komen, kan het al op korte termijn mogelijk zijn dat met een onderzoeksmethode van een paar tientjes bij iemand de genfoutjes kunnen worden opgespoord , waarna bij die persoon dus gerichte behandeling kan plaatsvinden. Op deze manier kan wereldwijd bij duizenden kinderen voorkomen worden dat zij ernstig slechtziend of blind worden.

Verborgen foutjes

Er zijn nog veel vragen over de genfoutjes die verantwoordelijk zijn voor het krijgen van de ziekte van Stargardt en welke combinatie van genfoutjes bij ouders veroorzaken dat hun kind wel of niet de ziekte van Stargardt krijgt. Als duidelijk is met welke genfoutjes we te maken hebben, kan er gericht behandeling plaatsvinden. In sommige gevallen blijkt het echter een erg complexe aangelegenheid te zijn om de genfoutjes op te sporen.

Een nieuwe techniek daarbij is dat van huid- of bloedcellen netvliesachtige cellen worden gemaakt waarmee er een goed beeld kan worden verkregen  van de genfoutjes. Deze techniek moet verder ontwikkeld worden en de toepassing ervan is op dit moment nog vrij kostbaar. Met voldoende middelen kan ook deze onderzoeksmethode straks worden toegepast.

Ontwikkeling nieuwe therapieën voor Stargardt patiënten

Recentelijk zijn er twee nieuwe mutaties gevonden die tot de ziekte van Stargardt leiden. Door de mutaties wordt er geen goed eiwit aangemaakt en dat leidt uiteindelijk tot de ziekte van Stargardt. Inmiddels zijn er technieken in ontwikkeling waarmee bepaalde foutjes kunnen worden “afgeplakt”. Hierdoor wordt er minder fout eiwit aangemaakt dat tot de ziekte van Stargardt leidt. Deze techniek biedt grote kansen voor nieuwe en succesvolle behandelingen tegen de ziekte van Stargardt.

Geen kind meer blind

Het is niet te verteren dat er kinderen blind worden terwijl dat met onderzoek te voorkomen is. Steun daarom het werk van de Nederlandse Oogonderzoek Stichting en maak onderzoek mogelijk.