Gentherapie en stamceltherapie

Erfelijke aandoeningen van het netvlies zijn de belangrijkste oorzaak van blindheid bij kinderen. Op dit moment is er voor deze kinderen nog geen behandeling beschikbaar waardoor niet voorkomen kan worden dat deze kinderen blind worden.

In Nederland beschikken wij over een unieke kennis van de genetische factoren, klinische kenmerken en infrastructuur om onderzoek naar gentherapie en stamceltherapie tot een succes te maken. Daarmee kunnen blinde kinderen op termijn hun zicht terugkrijgen. Hiermee beschikken wij over een ideale uitgangspositie voor het verder ontwikkelen van deze geavanceerde behandelingen. Maar hiervoor is geld nodig.

Meer specifiek

Met voldoende geldmiddelen wordt het mogelijk om kinderen te behandelen die blind zijn geworden als gevolg van erfelijke afwijkingen in het zogenaamde CRB1 gen. Dit gen is een belangrijke oorzaak van onbehandelbare blindheid bij kinderen De behandeling vindt plaats met gentherapie en op termijn stamceltherapie, dit met behulp van zeer geavanceerde technieken zoals gepersonaliseerde stamcelkweken.

Voor deze therapie worden huidbiopten afgenomen van CRB1 patiënten voor de kweek van gepersonaliseerde gekweekte netvliezen. Daarmee kan de ontwikkelde CRB1 gentherapie worden getest op effectiviteit in dit persoonlijke stamcelmodel. De genetische afwijking in dit netvlies-stamcelmodel wordt gecorrigeerd, waarna deze stamcellen in een CRB1 diermodel worden getransplanteerd om de effectiviteit te testen. Vervolgens worden deze persoonlijke netvlies-stamcellen op termijn in blinde kinderen getransplanteerd. Het behoeft geen uitleg dat er uitgebreide evaluatie van CRB1 patiënten nodig is om te bepalen welke patiënten het meest geschikt zijn voor gen- en stamceltherapie. Op die manier kunnen de ontwikkelde en geteste technieken snel worden toegepast in de klinische praktijk. Indien dit succesvol loopt, kunnen de ontwikkelde technieken vlot worden toegepast op andere erfelijke factoren die blindheid bij kinderen veroorzaken.

Behandeling

Met gentherapie en stamceltherapie kunnen kinderen die blind zijn ten gevolge van genetische afwijkingen in het netvlies succesvol behandeld worden. Omdat het CRB1 gen een belangrijke oorzaak is van onbehandelbare blindheid bij kinderen, is het logisch dat onderzoek zich in eerste instantie richt op erfelijke afwijkingen die met dit gen te maken hebben. Aan blinde CRB1 patiënten zal toestemming gevraagd worden om een huidbiopt af te nemen. Via geavanceerde technieken in het stamcel-laboratorium zullen  bindweefselcellen worden opgekweekt richting netvliescellen. Deze gekweekte netvlies-stamcellen van deze specifieke CRB1 patiënten kunnen vervolgens worden gebruikt om de reeds ontwikkelde gentherapie te testen op werkzaamheid in dit gepersonaliseerde model. Bij sommige patiënten zal de aantasting van het netvlies echter al dusdanig zijn dat het vervangen van het niet-werkende gen door het goede gen met gentherapie in het eigen netvlies niet zinvol meer is. Bij deze mensen biedt vervangingen van de dode cellen door stamcellen waarschijnlijk de beste kans op herstel. Hierbij zal via gentherapie het niet-functionele CRB1 gen worden gecorrigeerd naar een werkzaam gen. Deze gecorrigeerde netvlies-stamcellen worden eerst in een diermodel op werkzaamheid getest. Na bewijzen van werkzaamheid van deze unieke benadering kunnen dan CRB1 patiënten met deze netvlies-stamceltherapie behandeld worden in wetenschappelijke behandelstudies. Parallel hieraan zullen in een verzamelde patiëntendatabase uitgebreide klinische studies moeten worden uitgevoerd om de kinderen en jongvolwassenen te identificeren die succesvol behandeld kunnen worden met gen- en stamceltherapie. Zo kunnen deze geavanceerde gen- en stamcel-studies zo snel mogelijk worden vertaald naar echte behandeling van kinderen en jongvolwassenen. Met gen- en stamceltherapie kunnen kinderen hun zicht weer terug krijgen.

Geen kind meer blind

Het is niet te verteren dat er kinderen blind worden terwijl dat met onderzoek te voorkomen is. Steun daarom het werk van de Nederlandse Oogonderzoek Stichting en maak onderzoek mogelijk.